漸凍癥，又稱肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS），是一種進展性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，會導致肌肉無法正常運動，最終導致癱瘓。目前尚無有效的治療方法，患者只能通過康復訓練和輔助設(shè)備來緩解癥狀。為提高師生們對漸凍癥的關(guān)注和了解，2024年5月28日下午，醫(yī)學院組織開展本學期第十一次業(yè)務(wù)學習活動，此次業(yè)務(wù)學習由院長助理馬蓉主持，醫(yī)學院專職教師李璐瑤老師擔任主講，醫(yī)學院全體教師及學生代表參與。

課上，李璐瑤以“了解漸凍癥，關(guān)愛漸凍人”為主題，由著名的英國科學家斯蒂芬·威廉·霍金患有漸凍癥的案例為導入，從漸凍癥的概念、病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和最新研究進展等方面對漸凍癥進行了全面細致的講解。

隨后，李璐瑤提到，漸凍癥的發(fā)病年齡大約在57歲左右，以及患者高級情感認知活動敏銳，但肢體失去行動能力為主要特點。目前疾病的原因尚不明確，臨床表現(xiàn)為早期癥狀輕微，后期肌肉萎縮、吞咽困難，最終呼吸衰竭。確診癥狀包括肌肉跳動和肌肉萎縮，需盡早就醫(yī)，進行肌電圖、血液學和核磁共振檢查以協(xié)助診斷。目前醫(yī)學界對該種疾病尚無特殊的治療方法，只能通過臨床干預來延緩病情，在臨床上多采用早期轉(zhuǎn)診到多學科診所治療，治療手段包括藥物、呼吸、吞咽營養(yǎng)管理和言語訓練。

最后，李璐瑤向我們介紹了漸凍癥的最新研究進展，提到了京東原副總裁蔡磊的故事。蔡磊在2019年被確診患有漸凍癥，從懷疑到面對現(xiàn)實后，積極參與漸凍癥藥物研發(fā)，給患者帶來希望。發(fā)現(xiàn)了食療可改善患者癥狀，國內(nèi)首針注射成功的Tofersen成為針對特定基因突變的靶向藥物。腦機接口技術(shù)、基因療法成為治療ALS的前景方法之一。

通過此次業(yè)務(wù)學習，老師和同學們對漸凍癥有了更深入的了解，也增強了對漸凍癥患者的關(guān)愛意識。醫(yī)學院將繼續(xù)組織開展對罕見病的普及學習，促進對罕見疾病的認識和關(guān)愛，為建設(shè)更加溫暖的社會貢獻力量。（撰稿/李璐瑤 供圖/李璐瑤 編輯/廖梓巖 一審一校/艾旸宇 二審二校/楊煌燕 三審三校/馬蓉 付偉）